Gaucher: ¿Qué es y cuáles son los síntomas de esta "rara" enfermedad hereditaria?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen aproximadamente 7 mil enfermedades “raras” que afectan a menos del 10% de la población mundial.

Hoy se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad clasificada como rara y que afecta principalmente al hígado, el bazo y el sistema nervioso central.

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Por eso, el Popular dialogó con el Dr. Iván Fernández, médico especialista en hematología clínica, quien nos ayuda a comprender más sobre esta enfermedad.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Es una enfermedad que esta cataloga en Perú como una de las enfermedades huérfanas o raras es decir que, no se dan con mucha frecuencia y no tiene cura. Esta es una enfermedad congénita o sea se transmite de forma genética o hereditaria por la falta de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

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¿A qué órganos afecta principalmente?

Los huesos, el hígado, el bazo, la medula ósea, el cerebro y en algunos casos los pulmones.

¿Cuáles son los síntomas?

Los más comunes son el dolor intenso en los huesos, fracturas patológicas o espontaneas, el crecimiento rápido del bazo hasta ocupar la mayor parte del abdomen, infarto, fatiga, el aumento de tamaño y la alteración de funciones del hígado, la medula ósea deja de producir plaquetas y hemoglobina. En el caso de los niños afecta el crecimiento. A nivel, neurológico se pueden presentar convulsiones o Parkinson. También, tiene relación con enfermedades malignas como el cáncer.

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¿Cómo se diagnostica?

Es muy difícil. Esta enfermedad no tiene una sola manifestación medica pues muchos de los pacientes pueden tener síntomas que podrían simular otras enfermedades por lo que pasa muchos años hasta llegar a la sospecha de la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, existe una manera que es mediante un estudio de sangre para buscar la deficiencia de esta enzima, pero el costo y el acceso a ello son elevados.

¿Tiene tratamiento?

Sí y es importante resaltar que el paciente que recibe el tratamiento no lo debe dejar, es de por vida. Este consta en el reemplazo de la enzima vía intravenosa y para dar inicio la persona debe presentar tres signos importantes: el crecimiento del baso, la baja de hemoglobina y plaquetas.

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¿Hay alguna población vulnerable o factor de riesgo?

No, lo único que puede decirse es que hay ciertas poblaciones que tienen una mayor incidencia en padecerla como los judíos.

¿Cuál es la situación de Perú ante esta enfermedad?

Son dos cosas: la falta de acceso al diagnóstico y el registro de casos de esta enfermedad en el país.

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Datos

• De los 6,000 pacientes registrados en el mundo, aproximadamente, el 23% se encuentra en Latinoamérica, de los cuales el 68% han sido diagnosticados antes de cumplir los 20 años.
• Según el Ministerio de Salud (MINSA), hay 2,5 millones de peruanos que padecen de enfermedades raras o huérfanas.