¿Tratamiento para el síndrome de Down? Científicos podrían eliminar el cromosoma que lo ocasiona
Investigadores de Japón desarrollan un innovador tratamiento para el síndrome de Down al eliminar el cromosoma 21 adicional mediante el método genético CRISPR-Cas9.
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Un equipo de investigadores japoneses de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita está en proceso de desarrollar un novedoso tratamiento para el síndrome de Down. A través de un estudio, han demostrado que es posible eliminar el cromosoma que lo ocasiona.
¿Qué es el síndrome de Down?
Se trata de un trastorno cromosómico que es producido por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Esta condición es conocida como trisomía 21, la cual forma un trío de cromosomas y no solo un par, como suele ser normalmente.
Esta alteración genética puede ser detectada en bebés antes del parto y puede ocasionar retraso en el desarrollo físico y mental, anomalías en la cabeza, rasgos faciales o, en casos más extremos, problemas cardíacos, neurológicos y gastrointestinales.
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Sin embargo, gracias al descubrimiento de la presente investigación, es posible estar más cerca de un tratamiento eficiente, ya que los científicos han encontrado una forma innovadora de eliminar la trisomía bajo las células cultivadas, o sea, in vitro.
Descubren cómo eliminar el cromosoma extra en células con síndrome de Down
La investigación "Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple específica de alelos utilizando CRISPR-Cas9 en células con trisomía 21" fue publicada en la revista PNAS Nexus, donde se brindan detalles sobre las herramientas empleadas, siendo la principal la CRISPR-Cas9, de edición genética, la cual puede modificar los cromosomas de una célula y así poder eliminar la trisomía.
Durante el ensayo de la investigación, los científicos se basaron en la diversidad genética de los cromosomas, donde encontraron que estos no son idénticos a pesar de portar los mismos genes; sin embargo, tienen variantes que pueden alterar sus funcionamientos.
“Su objetivo no es otro que cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía”, agregó el científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España, Lluís Montoliu.
De momento, esta técnica ha sido demostrada in vitro, por lo que todavía faltan diversos ensayos clínicos con animales o humanos. No obstante, abre la puerta a la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que aprovechen los resultados de la investigación y logren eliminar el cromosoma 21 de manera eficaz y segura en personas con síndrome de Down.
“La elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable”, puntualizó el experto.
Periodista especializada en ciencia, tecnología y salud. Bachiller en Periodismo de la Universidad Jaime Bausate y Meza. Redactora en El Popular, interesada en temas relacionados con estudios científicos, eventos astronómicos, hallazgos y más.
