La hemofilia: Enfermedad de la sangre

La hemofilia es un trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente. Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo (interno y externo) después de una herida o lesión.

Debes saber que, la hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

En el Perú, según últimos reportes del Ministerio de Salud (Minsa), solo un tercio del total de los pacientes ha sido diagnosticado con hemofilia, lo cual representa, apróximadamente, mil personas. En su mayoría, son niños (varones) los que tienen esta condición hereditaria, que forma parte de las enfermedades raras y huérfanas.

Lamentablemente, en el Perú mucha gente no sabe que padece la enfermedad y no siempre se cuenta con los recursos para un buen tratamiento.

"Al no tener un diagnóstico y seguir la terapia indicada, los pacientes corren el riesgo de sufrir sangrados espontáneos o por cualquier golpe y lesión, lo que puede generar discapacidad y, en casos severos llevar a la muerte”, indicó la Dra. Nancy Loayza, coordinadora del Centro de Referencia de Hemofilia del MINSA y jefa del Servicio de Hematología del Hospital Dos de Mayo.

Toma nota:
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.

¿Cuáles son los síntomas y signos de la hemofilia?

Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos. Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma). Hemorragias en la boca y las encías, y se cae un diente.

Hemorragia después de la circuncisión (cirugía para quitarle el prepucio que recubre la punta del pene del bebé).

Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.

Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.

Sangre en la orina o en las heces.

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

Nuevos tratamientos para la hemofilia

Para la Dra. Carmen del Villar Alarcón, especialista en hematología que participó en la I Jornada Juntos por la Hemofilia, uno de los principales retos que existe en el país es la imposibilidad de que los pacientes reciban productos innovadores, porque en la mayoría de los centros de salud, se dispone de tratamientos considerados como tradicionales, los cuales se administran vía endovenosa, lo que resulta complicado de mantener, principalmente, en los niños.

“Estos nuevos tratamientos disminuyen tanto la cantidad y frecuencia de sangrados como las hemorragias en las articulaciones y músculos, reducen el riesgo de discapacidad, aumentan la calidad y expectativa de vida, y evitan el desarrollo de anticuerpos al tratamiento”, dijo.