Salud: Expertos alarmados por incurable enfermedad que mata niños

Entre las siete mil enfermedades raras que existe en el mundo, esta el mal Niemann-Pick que viene causando  la muerte de niños, aquí te explicamos de que se trata, causas y cuáles son los síntomas para reconocerla.

El mal de Niemann-Pick, se trata de la imposibilidad de metabolizar los lípidos (grasas) correctamente, lo que quiere decir que el cuerpo no es capaz de usar las grasas adecuadamente y las acumula en el hígado, el bazo o el sistema nervioso, provocando la muerte de las células y a la vez la muerte en niños que serián los más afectados.

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SÍNTOMAS

La Fundación Niemann-Pick de España, señala que los principales signos son problemas de alimentación, un abdomen hinchado por el excesivo crecimiento del bazo o hígado y la pérdida de capacidades motoras. Poco a poco, los afectados por la enfermedad son restringidos en sus movimientos; se dan espasmos y temblores, dificultades al hablar y movimientos oculares anormales.

Otra característica común es un deterioro cognitivo severo. Y otras manifestaciones solo apreciables mediante una revisión médica como son un bazo y un hígado especialmente grandes. Los niños afectados por Niemann-Pick pierden, en la mayoría de los casos, sus facultades para hablar, caminar, escuchar.

OCASIONA MUERTE A CORTA EDAD

Existen cuatro tipos que se conoce como es A, B, C y D, cada uno posee un cuadro clínico variable. En el tipo A los niños afectados no sobreviven a los dos o tres años de edad. Los tipos C y D (que es una variante de esta última) son prácticamente fulminantes y pocos niños sobreviven al primer mes de vida. Solo el tipo B permite un pronóstico más benigno. Es el único caso de este síndrome donde a veces no existe un compromiso neurológico. 

En algunos los afectados pueden llegar incluso a la vida adulta, pero la enfermedad no se detiene. Por el momento, no hay cura, en todos los casos la esperanza de vida se acorta por culpa de las manifestaciones del síndrome.

POSIBLE CAUSA - PROTEÍNA 

Se trata de la enzima, una proteína, llamada esfingomielinasa, que se encarga de degradar sustancias importantísimas relacionadas con la membrana celular. El defecto en esta enzima se hereda, lo que quiere decir que ambos padres han de ser portadores de la mutación para esta proteína. La esfingomielinasa actúa en un complejo sistema del metabolismo que implica a un orgánulo celular llamado lisosoma. 

Las funciones del lisosoma son muchas y muy importantes. Al no funcionar bien esta enzima, el orgánulo no se puede hacer cargo del transporte y "reciclaje" de los lípidos. Por tanto, se producen distintos trastornos que terminan en una acumulación excesiva de colesterol y grasas, por ello, la enfermedad de Niemann-Pick se considera una enfermedad lisosómica (porque impide el correcto funcionamiento de los lisosomas celulares) y una lipidosis (un trastorno de acumulación de grasas).