Pacientes con enfermedad de Pompe podrían morir sin un diagnóstico

En marco del Día Internacional de Pompe, que se conmemora cada 15 de abril, especialistas advierten que más del 95% de quienes padecen de esta condición en Perú no cuentan con un diagnóstico.  Dicha enfermedad se caracteriza por ser progresiva y afectar el funcionamiento normal de órganos, tejidos y de los músculos principalmente . Asimismo, los expertos advierten que, sin un tratamiento oportuno, esta condición genética y neuromuscular puede ocasionar la muerte. 

Al respecto, el Dr. Iván Dueñas, médico neurólogo, afirma que este preocupante índice de pacientes sin diagnóstico tiene que ver con un déficit de profesionales con conocimientos acerca de la enfermedad de Pompe. “En Perú, solo entre 10 y 14 neurólogos la conocen y están capacitados para identificar casos tempranos”, asegura. 

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“Actualmente, tenemos menos de 10 casos diagnosticados que reciben tratamiento, de los más de 800 que existen en el país, sin incluir aquellos que son subdiagnosticados y desconocen su condición”, señala el Dr. Dueñas. Asimismo, advierte que la forma más severa de la enfermedad de Pompe se presenta antes del año de vida, por lo que la ausencia de tratamiento causa la muerte en el 99% de casos.

El médico recalcó que muchas veces el diagnóstico puede tardar años, ya que la enfermedad puede afectar numerosas áreas del cuerpo, lo que suele confundir a los especialistas con síntomas de otras enfermedades. “Por ende, el diagnóstico temprano de Pompe exige contar con profesionales altamente capacitados en neurología, medicina interna, pediatría, rehabilitación y traumatología y otras áreas médicas para poder brindar un tratamiento integral”. 

Así mismo, explica que cuando existe sospecha ante un caso de Pompe se procede a realizar estudios de sangre. Posteriormente, se confirma el diagnóstico con un estudio genético, que permite ubicar la mutación de la enfermedad, y se inicia el tratamiento, que consiste en un reemplazo enzimático cada dos semanas.

El Dr. Dueñas indica que, si bien esta patología no tiene cura, el tratamiento mejora la calidad de vida del paciente y evita la progresión de la enfermedad, por lo que debe iniciarse cuanto antes. Asimismo, dado que sus efectos varían en cada paciente, es indispensable hacerle seguimiento cercano, pues permitirá controlar la evolución de los síntomas y ajustar los cuidados según la necesidad del paciente. 

SEÑALES DE ALERTA

En la forma infantil, los síntomas de Pompe avanzan rápidamente, entre ellos, el paciente presenta agrandamiento del corazón o hígado, problemas respiratorios y debilidad muscular extrema. “Esta última característica impide al bebé moverse, crecer normalmente o puede llevarlo a la muerte por insuficiencia cardiaca o insuficiencia respiratoria severa”, explica el neurólogo.

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De otro lado, cuando la enfermedad se presenta en la juventud o la adultez, los síntomas pueden variar desde muy leves a muy severos y causar debilidad muscular en miembros inferiores, fatiga, apnea de sueño, escoliosis o incluso dificultad para respirar, masticar o digerir alimentos. No obstante, la consecuencia más grave es la discapacidad que origina al paciente.

Cabe mencionar que esta enfermedad o también trastorno metabólico es causado por la mutación en el gen GAA que ocasiona la deficiencia de una enzima que produce la acumulación de glucógeno en las células hasta niveles tóxicos . Afecta a hombres y mujeres en igual medida.