Por primera vez en Perú se hacen pruebas genéticas de alta precisión en tiempo récord y a menor costo

Los diagnósticos permitirán detectar enfermedades genéticas, logrando su rápido tratamiento. Hasta hoy este tipo de pruebas se hacían en el extranjero.

Las enfermedades raras aparecen en los primeros años de vida y causan el 18% de hospitalizaciones pediátricas y mortalidad infantil.

Las enfermedades raras aparecen en los primeros años de vida y causan el 18% de hospitalizaciones pediátricas y mortalidad infantil.

Fuente: IGENOMIX

Nuestro país cuenta por primera vez con un laboratorio para realizar pruebas de biología molecular y genética de alta precisión que permitirán detectar en tiempo récord estas enfermedades durante todos los ciclos de vida.

Las enfermedades genéticas afectan casi al 10 % de la población mundial, pero su temprano diagnóstico permitirá que los pacientes no esperen hasta cinco años para tener un diagnóstico acertado.

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El 40 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez y, en el peor de los casos, su enfermedad se agrava. Es por ello sobre la importancia de detectar a tiempo el mal que padecen, ya que el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas”, explicó Federico Valdez, biólogo y director regional de IGENOMIX.

El científico explicó que el 80% de las enfermedades raras se producen por una alteración en el material hereditario.

“Por ejemplo, para detectar este tipo de males lo que se hace en Perú es enviar las muestras a laboratorios de otros países, pero, ahora, gracias al laboratorio con el que contamos, estas pruebas se pueden realizar en nuestro país en tiempo récord y con una reducción de hasta el 50% de los costos y 20% de tiempo”, comentó.

Por otro lado, comentó que IGENOMIX lanzó una nueva plataforma de diagnóstico de precisión a nivel mundial que aumenta el alcance de las pruebas genéticas para todas las etapas de la vida.

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“Para lograr ello, además de contar con lo último en tecnología a nivel mundial, se cuenta con médicos genetistas, consejeros genéticos y un staff de primera línea que tratan a pacientes un resultado confiable que les permita seguir un tratamiento adecuado en enfermedades como Fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome de X frágil, autismo, niños con problemas de desarrollo y aprendizaje, entre muchas más”.

Finalmente, precisó que las enfermedades raras se dan en 1 en cada 100 mil o una en cada 50 mil personas, lo que afecta entre el 6% y 10 % de personas.

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“Todas enfermedades entran en ese círculo, los niños, los recién nacidos, los adolescentes con problemas de aprendizajes. Es una población que no tiene posibilidad de acceder a estos diagnósticos”, explicó.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, aproximadamente al 7% de la población mundial, que resultan ser crónicas y degenerativas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) están identificadas alrededor de 7 mil enfermedades raras, y sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento o infancia o instaurarse en la etapa adulta.

Por su rareza, son difíciles de diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.

En Perú, el 04 de junio del año 2011 se aprobó la Ley Nº 29698, que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades Raras.

El diagnóstico correcto de una enfermedad genética puede evitar que las próximas generaciones de la familia se vean afectadas.

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